Das Rett-Syndrom führt zu einer lebenslangen, schweren körperlichen und geistigen Behinderung. Fast ausschließlich sind Mädchen davon betroffen, bei denen sich die Krankheit im Kleinkindalter herausbildet. Menschen mit dem Rett-Syndrom sind lebenslang auf Hilfe angewiesen. Das Rett- Syndrom entsteht durch eine Gen- Mutation auf einem X- Chromosom.

Die Krankheit, die 1966 von dem Wiener Kinderarzt Andreas Rett etwas zufällig entdeckt wurde, ist noch immer wenig bekannt. Selbst viele Mediziner wissen nicht, dass sie bei Mädchen die zweithäufigste Behinderung nach dem Down-Syndrom darstellt und dass in Deutschland schätzungsweise 2500 bis 4000 Mädchen und Frauen am Rett-Syndrom erkrannt sind. Jungen mit dem gleichen Gendefekt sterben oft schon im Mutterleib oder bald nach der Geburt.

Die Krankheit entwickelt sich in typischen Stufe. Kinder verlernen bereits erworbene Fähigkeiten, die motorische Entwicklung kommt zum Stillstand. Menschen mit dem Rett-Syndrom zeigen autistische Verhaltensweisen und haben Schwächen in der Kommunikation.

Die meisten Mädchen, die das Rett-Syndrom haben, können auf Dauer weder sprechen noch laufen oder selbstständig stehen. Erlernte Fähigkeiten gehen wieder verloren und das Kind entwickelt sich unter den Augen ihrer verzweifelten Eltern nach und nach in ein Stadium großer Hilflosigkeit zurück.. Die meisten der Patientinnen quälen zudem früher oder später epileptische Anfälle, ebenso viele bekommen mit zunehmendem Alter eine schwere Wirbelsäulenverkrümmung. Weil die Krankheit erst 1966 bekannt wurde, gibt es noch keine gesicherten Werte über die Lebenserwartung. Rett-Patientinnen können aber, wie Beispiele belegen, über 50 Jahre alt werden.